Zdravie

Choroba potomkov kráľovnej Viktórie: Prenášajú ju zdravé ženy

"Hemofília je vrodená krvácavá choroba. Charakteristická je nedostatočnou zrážanlivosťou krvi a do histórie sa zapísala aj ako diagnóza kráľovnej Viktórie. "

Zuzana Lobotková, 11. augusta 2014 12:00

Ilustračné foto Foto: TASR/Martin Baumann

Hemofília je genetická porucha, ktorá spôsobuje nedostatočnú tvorbu bielkoviny krvnej plazmy, a tým aj nedostatočnú zrážanlivosť krvi a zastavenie krvácania po poranení. To môže byť problémom pri malých poraneniach, trhaní zubov, po operáciách, ale u ťažších hemofilikov dochádza aj k spontánnemu krvácaniu. Hemofília je choroba, ktorej krvácanie sa nedá nikdy predvídať a dokonca sa mu nedá ani predísť.

Kto môže ochorieť?

Ochorenie prenášajú zdravé ženy a hemofíliou trpia mužskí potomkovia rodiny. Avšak až do 30 percent prípadov vzniká nová mutácia pri zrode dieťaťa. Muž-hemofilik bude mať so zdravou ženou, ktorá nie je prenášačkou, všetkých synov nepostihnutých hemofíliou, ale všetky dcéry budú prenášačky hemofílie. Žena-prenášačka bude mať so zdravým mužom nepostihnutým hemofíliou, na 50 percent synov hemofilikov a na 50 percent dcéry prenášačky.

U 2. skupiny (von Willebrandova choroba) a u 3. skupiny (poruchy produkcie iných faktorov krvnej zrážanlivosti) sú genetické možnosti prenosu na potomstvo podstatne zložitejšie. Už vo včasnej tehotnosti sa dá zistiť pohlavie plodu alebo dokonca, či je chlapec zdravý alebo hemofilik, prípadne dievča prenášačka. Rodina sa potom môže rozhodnúť o ďalšom pokračovaní tehotenstva alebo prerušení. V neposlednom rade vývoj a výskum v genetike a medicíne ide míľovými krokmi rapídne dopredu.

Náročná liečba

Porucha zrážania krvi je závažné nevyliečiteľné ochorenie. Krvácanie obmedzuje životné aktivity, pri každom krvácaní je potrebné aplikovať lieky vyrobené z ľudskej krvi a život takéhoto jedinca závisí od toho, či sú tieto lieky okamžite a v dostatočnom množstve k dispozícii. Hemofília sa v súčasnosti lieči vysokočistými a bezpečnými koncentrátmi koagulačných faktorov, ktoré sú vyrábané z derivátov ľudskej krvi. Liečba je finančne nákladná, no ak sa chce jedinec zapojiť do plnohodnotného života, je jedinou možnosťou.

Možnosťou sú aj rehabilitačné pobyty pre hemofilikov všetkých vekových kategórií. Sú dôležitou súčasťou zmierňovania fyzických následkov tohto závažného nevyliečiteľného ochorenia. Tieto pobyty sa zameriavajú na zlepšenie hybnosti pohybového aparátu a zvýšenie fyzickej kondície detí, mladých osôb a seniorov s vrodeným krvácavým ochorením. Cieľom týchto projektov je naučiť deti žiť s týmto ochorením a vyrovnať sa s ním. Pri hemofílii je dôležitá prevencia pri prekonávaní krvácavých príhod.