Zdravie

Zriedkavé ochorenia nie sú také zriedkavé, týkajú sa mnohých Slovákov

"Vo svete je sto miliónov ľudí so zriedkavými chorobami. Ak by sa spojili, vytvorili by tretí najľudnatejší štát Zeme. "

Alena Klepochová, 26. februára 2014 14:00

Niektorým pacientom stanovia diagnózu hneď alebo po pár dňoch, iní na ňu čakajú aj roky. Aj na Slovensku žije asi 300-tisíc ľudí, ktorí trpia zriedkavými ochoreniami, čo sťažuje ich diagnostiku. Hoci zriedkavé choroby sú ojedinelé, celkový počet pacientov, ktorý nimi trpí, je vysoký. Vo svete je sto miliónov ľudí so zriedkavými chorobami. Ak by sa spojili, vytvorili by tretí najľudnatejší štát Zeme.

Odborníci poukazujú, že pacientov so zriedkavými ochoreniami okrem choroby postihujú aj ďalšie problémy súvisiace s nedostatočnou znalosťou podstaty chorobného stavu, jeho oneskorenou diagnostikou a nedostatočnou pripravenosťou na jeho riešenie v bežnej praxi. Postihuje ich aj nedostupnosť špecializovanej zdravotnej starostlivosti a často aj chýbanie účinnej liečby.

Tisícky rôznych chorôb

Zriedkavé choroby sú ochorenia, ktoré postihujú menej ako päť z každých 10-tisíc pacientov. V súčasnosti pozná lekárska veda 6000 až 8000 zriedkavých chorôb. Len v Európe trpí zriedkavými chorobami približne osem percent ľudí. Ide o ojedinelé a často aj závažné choroby, ktoré pacienta dlhodobo obmedzujú, invalidizujú či ohrozujú jeho život. Väčšina z nich je dedičných a zvyšok majú na svedomí baktériové alebo vírusové infekcie, alergie či vplyvy životného prostredia. Až tri štvrtiny chorôb z tejto kategórie sa objavujú už v detskom veku.

Zriedkavé ochorenia sa líšia svojou závažnosťou, no celkovo ide o chronické, progresívne, degeneratívne choroby, ktoré pacienta dlhodobo obmedzujú, invalidizujú, až ohrozujú jeho život. Približne 80 percent z nich je dedičných. Každý z nás je totiž nositeľom istej predispozície, ktorá môže zapríčiniť vznik zriedkavej choroby.

Problematická diagnostika aj liečba

Veľké množstvo zriedkavých chorôb, ich ojedinelý výskyt, symptómy v mnohých prípadoch totožné s bežnými ochoreniami, vysoká závažnosť a nedostatok odborných poznatkov to sú hlavné faktory, ktoré sťažujú lekárom správnu a včasnú diagnostiku. Navyše, ojedinelosť chorôb spôsobuje, že mnohí lekári sa s pacientom trpiacim zriedkavou chorobou počas celej svojej praxe nikdy nestretnú. Interval stanovenia diagnózy sa preto pohybuje v rokoch, prípadne až v desiatkach rokov.

Na liečbu takýchto pacientov sa využívajú lieky siroty (anglicky orphan drugs), ktoré svoje pomenovanie získali preto, že kvôli vysokým nákladom na ich výskum a malému počtu užívajúcich pacientov im chýba "rodič", ktorý by financoval ich vývoj. Keďže vo väčšine prípadov zriedkavých chorôb však nie je známa liečba, lekári zmierňujú aspoň prejavy a ťažkosti, ktoré nastávajú pri postupe ochorenia.

Pacienti si vyžadujú prístup viacerých špecialistov (fyzioterapia, klinická výživa, psychologická pomoc a podobne), nakoľko zriedkavé choroby spravidla nepostihujú len jeden orgán či systém, ale postupne ovládnu celé telo. Prístup k liečbe musí byť teda multidisciplinárny.

Jednou z takýchto chorôb je aj tuberózna skleróza. „Je to geneticky podmienené ochorenie
s poruchou regulácie rastu buniek, ktorá sa prejavuje tvorbou nezhubných nádorčekov. Postihuje mozog, kožu, oči, obličky, srdce a pľúca a tak sú prejavy ochorenia veľmi rôznorodé. Diagnostika a liečba tohto ochorenia si preto vyžaduje spoluprácu tímu odborníkov, ktorých činnosť koordinuje detský neurológ, lebo príznaky postihnutia mozgu sú zvyčajne prvým a najzávažnejším príznakom ochorenia,“ povedal Doc. MUDr. Pavol Sýkora, CSc., prednosta Kliniky detskej neurológie DFNsP v Bratislave.

Komentáre